プラダーを持つ少年

Nov 08, 2023

ヘザー・オスターマンさんの息子マックス君（現在13歳）が生まれた後、彼女は彼がプラダー・ウィリ症候群と呼ばれる遺伝性疾患を患っていることを知った。 彼女と夫は、マックスを必要なすべての療法や治療につなげることができましたが、マックスの飽くなき飢餓という、制御できない状態が残っている側面があります。 それに対する治療法はありません。 プラダー・ウィリ症候群の人は常に飢えを感じており、食べ物を放っておくことはできません。

「お腹が空いているだけではありません」とシカゴ地域在住のオスターマンさん（52歳）はTODAY.comに語った。 「（空腹感は）『7日間砂漠を歩き続けているのに、体が活動を停止してしまっている、とてもお腹が空いている』といった感じだ。 私はゴミの中からでも食べられるくらいお腹が空いています。」

オスターマンさんは、この稀な症状についての意識を高めるためにマックスの話を共有しています。

「世の中には人々が苦労していることがたくさんあるということを知ってもらうことが重要です」と彼女は言います。 「額面以上の価値で人を見るようにしてください。」

マックスが生まれてすぐに健康上の問題を抱えていたことは明らかでした。 オスターマンが帝王切開で息子を出産した後、ようやく彼女は彼を抱くことができましたが、彼は「とてもぐったりしていた」と彼女は回想します。

「私は彼に少しの間『こんにちは』と言うことができました、そして彼らは彼をNICUに連れて行きました」と彼女は言います。 「私は彼と一緒にその瞬間を実際に過ごすことができませんでした。」

マックスさんは2か月間、新生児集中治療室に滞在し、そこで「プラダー・ウィリのチェックボックスにチェックを入れた」が、理由はオスターマン氏には分からないが、まだこの疾患とは診断されていなかった。

「彼は筋緊張が低く、発育が不十分でした。 「彼は自分で食べることができませんでした」とオスターマンさんは言います。彼は約1年間、食事を助けるために胃に管を入れていました。「私たちは彼が窒息せずに自分で食べる方法を学ぶために毎日のように集中的なトレーニングを行いました。彼は静かに吸引しました」と彼女は付け加えた。

スキャンの結果、脳に損傷があることも判明した。 医師たちは症状のそれぞれに応じて彼の治療を行った。 マックスが生後18か月のとき、神経科医はマックスのさまざまな症状を検査し、オスターマンがマックスがプラダー・ウィリ症候群であることを知ったのはその時だった。

「私はすべての医師が『やってはいけない』と言うようなことをしてしまいました。それは、インターネットに接続することと、Google プラダーウィリ症候群です」と彼女は言います。 「このリストには、あなたの子供ができるかもしれない、あるいはできないだろうと想像できる恐ろしいことがすべて含まれています。」

幸運なことに、マックスが受けたセラピーの多くは、マックスが成長するために必要なものでした。

「私たちはやるべきことはすべてやっていました」とオスターマンは言う。 「私たちに本当に欠けていた唯一のものは、私の意見ではかなり大きな部分でしたが、それは成長ホルモンです。」

国立医学図書館によると、プラダーウィリ病の子供は身長が低いことが多いため、治療には身体的発達を助ける成長ホルモンが含まれるという。

「私たちが実際に成長ホルモンを投与したとき、彼は2歳を少し超えていました」とオスターマン氏は言う。 「約2年間治療を怠りました。」

それはマックスの成長と発達を助け、「（彼の）全体的な機能に役立ちます」。 プラダー・ウィリ症候群の人は軽度の認知障害も伴うことが多く、マックスは運動能力の面で課題に直面しています。 それでも、彼は家族や医師を驚かせることがよくあります。

「マックスは自分自身を証明したばかりだ。 彼は常に、これまで誰もが抱いていた期待を上回ります」とオスターマンは言う。 「見ていて本当に本当に素晴らしいものでした。 しかし、私たちが決して回避できないのは、少なくともこれまで回避できていなかったのは、飢えです。」

プラダー・ウィリ症候群の子供たちは「自分が満腹であることを認識する能力がありません」とオスターマン氏は言う。 彼らは代謝が遅く、胃が空にならないことが多いため、頻繁に胃の中に食べ物が入っています。 彼らの脳の中で空腹感を制御する視床下部は、他の人々のようには機能しません。 彼らの脳は常にお腹が空いていると伝えます。

「マックスは、朝起きた瞬間から寝る瞬間まで、食べ物のことをよく考えています」とオスターマンは言う。 「彼、そしてもちろん家族を取り巻く不安の量が大きいので、それは困難です。 私たちは彼が何を食べるのか、いつ食べるのかを心配しています…彼はそれを心配しています。」